A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carrega o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.
Os sintomas aparecem, geralmente, nos primeiros anos de vida. A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.
A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo. Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura. Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa e dependem do tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
A fibrose cística pode ser identificada através do Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”.
A doença ainda não tem cura, mas, se diagnosticada precocemente, pode ser tratada diminuindo bastante seus efeitos sobre o organismo.
Assista ao vídeo: O que é fibrose cística?
Leia mais: Ministério da Saúde
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